Det finns många näthinnesjukdomar som kan drabba människan, 1 av 2000 personer drabbas av någon form av näthinnesjukdom. Hos hundar kan denna typ av sjukdom vara upp till tio gånger vanligare. Eftersom hundens öga liknar människan har det funnits ett stor intresse av att använda hundar i jämförande genetiska studier.
I doktorsavhandlingen har Suvi Mäkeläinen undersökt den genetiska bakgrunden till två ärftliga näthinnesjukdomar hos hundar. Dessa motsvarar Stargardts sjukdom och Bardet-Biedls syndrom hos människor. Suvi kan nu visa på en extra nukletid i en gen som heter ABCA4 som orsakar en form av Stargardts sjukdom.
– På samma vis som hos människan, leder mutationen i hundens ABCA4-gen till en långsam försämring av synen, först i dagsljus och senare även i svagt ljus, förklarar Suvi.
Resultatet i doktorsavhandlingen kan användas för att utveckla tester som hjälper uppfödare att planera sina parningar för att undvika valpar med synskador. Men Suvi har även en förhoppning om att resultatet ska kunna användas för att utveckla nya behandlingar även för människor.